Diagnostico Prenatal – Folleto Espanol

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Está embarazada.

Esta información puede ser útil tanto para usted como para su familia si:

  1. Está considerando hacerse los estudios para saber si su bebé tiene síndrome de Down
  2. Se hizo un exámen y los resultados indican que existe la posibilidad de que su bebé pudiera tener síndrome de Down
  3. Se hizo un exámen y los resultados indican que su bebé tiene síndrome de Down

Autorización para que los estudios le sean realizados

No existe ninguna estipulación legal que la obligue a someterse a ser estudiada. Usted no debería ser estudiada al menos que lo autorice. Usted debe dar dicha autorización sólo después de entender tanto lo que miden los estudios como los riesgos que implican. Un asesor en genética, un médico y/o un asesor espiritual pueden ayudarle a entender las ventajas y desventajas de realizar estos estudios y sus resultados.


¿En que consisten los estudios de diagnóstico prenatal para síndrome de Down?

Generalmente hay dos tipos de estudios (de sospecha y de diagnóstico) que pueden hacerse durante el embarazo para ayudar a determinar si su bebé tiene síndrome de Down, los cuales se conocen con el nombre de “estudios de diagnóstico prenatal.”

Pruebas de sospecha: Existen 2 tipos de estudios de sospecha: los análisis de sangre y los sonogramas. Estudios de sangre hechos en suero materno, tales como la prueba llamada cuádruple marcador se realiza habitualmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo, con un índice de precisión de entre el 69% y el 81%.

Existen nuevos estudios de sangre no invasivos (véase más detalles en www.downsyndrometest.org) que pueden efectuarse a partir de la décima semana de embarazo, los cuales ofrecen una precisión de 99%, aunque sólo en los embarazos de “alto riesgo.” Se considera que un embarazo es de “alto riesgo” cuando la embarazada tiene una edad materna avanzada y si se ha hecho otra prueba de sospecha cuyo resultado indica la posibilidad de que su bebé tiene síndrome de Down. También se considera embarazo de alto riesgo cuando hay uno o más familiares con síndrome de Down. Los nuevos estudios de sangre no invasivos no se recomiendan en embarazos de bajo riesgo dado que su precisión todavía no ha quedado plenamente demostrada ante la comunidad médica.

No existen riesgos de aborto espontáneo que se hayan relacionado con las pruebas de sospecha menciondadas arriba. Aunque sus resultados no determinan con total certeza que el bebé tiene síndrome de Down, sí son indicativos de una alta probabilidad de la presencia del síndrome, a partir de lo cual el doctor o los asesores médicos pueden recomendar un “estudio de diagnóstico prenatal.”

Estudios de diagnóstico: Hay dos estudios de diagnóstico que pueden indicar con una certeza de casi 100% si su bebé tendrá síndrome de Down. La amniocentesis (“amnio,” para abreviar) que generalmente se practica después de la semana 15 de embarazo. La Muestra de Vellosidades Coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) por lo general se practica entre las semanas 10 y 12 de embarazo. Ambos exámenes implican un riesgo limitado pero real de producir un aborto.


¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es una condición en la que una persona nace con tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. En Estados Unidos, 1 de cada 691 bebés nace con esa condición. Se estima que en EE.UU. hay cientos de miles de personas con síndrome de Down y que hay cerca de seis millones de personas con síndrome de Down en el mundo.

Se desconoce la razón por la cual algunos bebés tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Se sabe que en 98% de los casos, el síndrome de Down es aleatorio y no hereditario (en 2% de los casos, la condición es heredada de un padre que porta sin saberlo un cromosoma 21 adicional). La posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre; sin embargo, 80% de los recién nacidos con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años de edad, dado que un mayor número de mujeres jóvenes están teniendo hijos.

Es importante señalar que el síndrome de Down no tiene ninguna relación con la raza, nacionalidad, situación socioeconómica o religión, ni tampoco con ninguna otra cosa que la madre o el padre hayan hecho antes de o durante el embarazo.


¿De qué manera afecta el síndrome de Down a mi bebé?

No hay manera de saber lo que el futuro le depara a ningún bebé. En muchos aspectos, los niños con síndrome de Down son iguales a los demás. Todos necesitan recibir atención y amor. Sin embargo, las necesidades de salud y educación de una persona con síndrome de Down pueden representar un reto mayor o ser distintas que las de una persona típica. A continuación damos algunas estadísticas acerca de las personas con síndrome de Down que pueden ser de utilidad.
Datos generales sobre personas con síndrome de Down en Estados Unidos:

  • La expectativa de vida media de una persona con síndrome de Down es de 60 años, en comparación con 25 años apenas en 1983.
  • Desde el nacimiento se producen retrasos en los hitos del desarrollo físico, pero es imposible predecir la amplia gama de habilidades que poseen las personas con síndrome de Down.
  • La ley establece que las personas con síndrome de Down deben recibir educación gratuita y apropiada a través del sistema de educación pública.
  • La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene un coeficiente intelectual en el rango de leve a moderado.
  • Desde que se iniciaron los movimientos de derechos humanos y civiles en la década de los sesenta, se reconoce cada vez más a las personas con síndrome de Down como parte importante de la sociedad.
  • Las personas con síndrome de Down participan en a las escuelas, grupos religiosos, equipos deportivos, programas de artes escénicas y visuales, organizaciones de voluntariado y centros de trabajo.
  • Un número creciente de personas con síndrome de Down viven independientes de manera total o parcial.
  • Un pequeño pero creciente número de personas con síndrome de Down está optando por contraer matrimonio.
  • Un pequeño pero creciente número de personas con síndrome de Down está participando en programas de educación postsecundaria.

Datos médicos sobre personas con síndrome de Down en Estados Unidos:

  • Hasta 50% de los bebés con síndrome de Down nacen con una cardiopatía y algunos requieren intervención quirúrgica. La gran mayoría de los defectos cardíacos son corregibles.
  • Las terapias físicas, del habla y otras recibidas durante los primeros cinco años (llamadas “intervención temprana”) pueden marcar una diferencia significativa en el desarrollo físico e intelectual del niño con síndrome de Down.
  • La atención médica apropiada para niños y adultos con síndrome de Down es importante y ayuda a fortalecer las capacidades físicas e intelectuales.
  • Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de afecciones médicas, tales como problemas respiratorios, problemas de audición, apnea del sueño, afecciones de la tiroides y enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down no padecen de las condiciones anteriores, y dado que existe tratamiento para muchas de ellas, la mayoría puede llevar una vida sana.
  • Las personas con síndrome de Down rara vez desarrollan tumores cancerígenos sólidos, ni suelen sufrir ataques cardíacos o lesiones cerebrovasculares.

Para obtener más información sobre la atención médica, sírvase consultar la sección de Recursos.


¿De qué forma afecta a mi familia un bebé con síndrome de Down?

Muchos padres sienten preocupación por el efecto en la familia y los hermanos de un niño con síndrome de Down.

Es natural sentirse triste o preocupado si un examen detecta que el bebé tiene o puede tener síndrome de Down. Un bebé con necesidades especiales no es algo que las personas suelen planear y podrían surgir problemas médicos, educativos o financieros.

Cada familia es singular y se enfrenta de manera diferente a la idea o llegada de un bebé con síndrome de Down. A pesar de los posibles retos, tanto los estudios como los testimonios personales demuestran que la mayoría de las familias que tienen un hijo con síndrome de Down son estables, exitosas y felices, y frecuentemente los hermanos indican haber desarrollado un mayor grado de compasión y empatía. Un importante estudio sobre matrimonios y el síndrome de Down indica que el porcentaje de divorcios entre los padres de niños con síndrome de Down es inferior a la media nacional.


¿Qué recursos existen para las mujeres embarazadas?

Cada mujer y cada embarazo es distinto. Los familiares, amigos, asesores espirituales y otras personas pueden ayudar a la mujer embarazada que recibe un diagnóstico prenatal de síndrome de Down. A continuación se encuentra una breve lista de recursos que pueden ser de utilidad para las mujeres embarazadas. Para obtener más información, sírvase visitarnos en www.downsyndrometest.org.

Atención Médica

Nuevos y futuros padres

Intervención temprana, apoyos educativos y emocionales

Adopción

Hay familias que optan por la adopción. National Down Syndrome Adoption Network (www.ndsan.org, 513-213-9615) puede brindarle más información. Hay más de cien familias en todo el país a quienes se les han aprobado estudios del hogar, que tienen la esperanza de adoptar a un bebé con síndrome de Down.


¿Qué recursos existen para las personas con síndrome de Down y sus familias?

Además de organizaciones sin fines de lucro tales como National Down Syndrome Congress y Global Down Syndrome Foundation, existen programas gubernamentales federales, estatales y locales de apoyo a las personas con síndrome de Down y sus familias. En general, pero no todos, proporcionan servicios gratuitos o de bajo costo. También se estima que existen 300 organizaciones locales de síndrome de Down en Estados Unidos, de forma que hay altas probabilidades de encontrar una en su área.

Si tiene preguntas acerca del embarazo o el síndrome de Down, sírvase llamar al 1-888-960-1670 o contacto nosotros a través de nuestro Formulario de Contacto.

Descargo de responsabilidad: la información proporcionada en este folleto tiene exclusivamente fines informativos y según el leal saber y entender de Global Down Syndrome Foundation y National Down Syndrome Congress es exacta y precisa. El lector no debe utilizar este folleto como asesoramiento médico. Se insta al lector a que acuda a un médico autorizado y a otros profesionales médicos que sepan acerca del síndrome de Down. Ni Global Down Syndrome Foundation ni National Down Syndrome Congress se responsabilizan por ningún daño directo, indirecto, consecuente, especial, ejemplar, ni por ningún otro daño derivado del uso de la información proporcionada en este folleto con respecto a diagnósticos, tratamientos o acciones. Las organizaciones no respaldan ningún producto ni servicio específico, y no es intencional cualquier apariencia de respaldo de un producto o servicio.